「柳葉刀子刊」準確率88%！刷臉就能快速識別128種遺傳疾?。窟@不是“天方夜譚”，新兒童遺傳綜合征評估模型做到了

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作者：Daisy

導(dǎo)讀：近日，刊登在《The Lancet Digital Health》上的研究表明，基于機器學(xué)習的兒童遺傳綜合征評估模型，可通過面部特征快速識別遺傳綜合征，準確率達88%。雖然在白人和西班牙裔個體中準確率高于亞洲和非洲個體，但在所有種族和民族中準確率均超過80%，且在性別、年齡類別之間沒有顯著差異。通過提供篩查和風險分層，這項技術(shù)可以加速遺傳綜合征的識別，并提供一個早期預(yù)防護理的機會，最終有可能降低發(fā)病率和死亡率。

美國華盛頓國立兒童醫(yī)院的研究人員開發(fā)了一種新的生物特征分析工具，可以通過觀察兒童的面部特征來篩查128種基因疾病。雖然該工具尚未被批準用于患者護理，但它已獲得MGeneRx的許可，以尋求監(jiān)管部門的批準和商業(yè)化，將其用作診斷和篩查工具。

研究人員本月早些時候在《The Lancet Digital Health》發(fā)表了題為“Development and evaluation of a machine learning-based point-of-care screening tool for genetic syndromes in children: a multinational retrospective study”的文章。

該醫(yī)院謝赫·扎耶德兒科外科創(chuàng)新研究所的首席研究員Marius Linguraru說，機器學(xué)習模型根據(jù)患者的遺傳風險對患者進行分層。研究人員通過觀察不同種族、年齡和性別的患有遺傳疾病的患者的照片，以觀察這些疾病是如何表現(xiàn)在臉上的。它的目的是作為一種人群篩查工具，可以指示病人誰可能從進一步從遺傳咨詢中受益。

該工具自2012年以來一直在開發(fā)中，它接受了兩組訓(xùn)練，一組是沒有遺傳綜合癥的兒童的照片，以了解面部特征的正常變化和預(yù)期變化，另一組是被診斷患有遺傳疾病的患者的照片，以確定關(guān)鍵標記。

研究對象來自28個國家的2800名兒童，他們有128種不同的遺傳狀況，包括Williams-Beuren綜合征、Cornelia de Lange綜合征和唐氏綜合征，從新生兒到青春期晚期患者都有。2800張兒童的回顧性面部照片，其中1400名兒童被診斷患有128種遺傳疾病，1400張沒有遺傳綜合征的對照個體的照片。這些照片是從三個公開可用的數(shù)據(jù)庫、國家兒童基金會的檔案以及醫(yī)院用智能手機拍攝的照片中追溯而來的。

研究人員設(shè)計的深度學(xué)習體系結(jié)構(gòu)由三個神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)組成：網(wǎng)絡(luò)A，執(zhí)行圖像標準化；網(wǎng)絡(luò)B，檢測面部形態(tài)；網(wǎng)絡(luò)C，遺傳綜合征風險評估。

研究小組將照片分成更小的部分進行交叉驗證，并對該工具進行了再訓(xùn)練，Linguraru說，看到了改進。但這些改進并不令人驚訝，因為隨著機器學(xué)習算法看到更多的患者，它“更擅長確定”相關(guān)的面部特征。


他表示：“它擁有的數(shù)據(jù)越多，它就變得越聰明，也就越專注?！?br>
目前，研究結(jié)果顯示，該工具可以識別可能患有遺傳疾病的患者，準確率為88%，敏感性為90%，特異性為86%。

Linguraru說，機器學(xué)習模型“對人臉的模式進行深度分析”。該算法觀察“臉上的一切”，例如臉上的線條和凹陷的圖案、兩眼之間的距離和人中的長度，然后它在這些測量值中“尋找變化”。然后，它測量這些距離并分析這些線條的模式，在大約一秒鐘內(nèi)返回一個結(jié)果，顯示患者患遺傳疾病的風險。盡管它可以用于所有年齡段的人，但開發(fā)的重點是用于21歲以下的兒童患者。

Linguraru表示，通過觀察包括所有種族和混血人種的全球人群，該團隊已經(jīng)努力繞過潛在的偏見——一些其他面部識別軟件工具中，檢測非歐洲人的遺傳綜合征方面效率較低。

研究小組試圖獲得“盡可能多的多樣化數(shù)據(jù)，以確保該工具能夠識別所有患者的重要面部特征”。Linguraru說，不同種族群體的模式和測量方法也存在差異，這一工具必須經(jīng)過訓(xùn)練才能意識到這一點。

然而，研究人員在《The Lancet》研究中指出，該工具在白人和西班牙裔人群中比在非洲和亞洲人群中更準確——白人和西班牙裔患者的準確率分別為90%和91%，而非洲和亞洲人群的準確率分別為84%和82%。

他們還表示，他們對種族或族裔類別使用了一個寬泛的定義，可能無法區(qū)分人群中更細微的差異——例如，亞洲群體包括來自中國、日本、印度和泰國的患者。他們寫道：“這種廣泛的個人群體可能是表現(xiàn)差異的另一個原因。”

研究還發(fā)現(xiàn)，男性和女性兒童的準確率相似，2至5歲兒童的準確率略高。

研究人員指出，該工具的下一步是使用前瞻性患者隊列進行臨床驗證，并在分類器中確定“足夠的操作閾值”，提供“有臨床意義的”敏感性并保持可接受的特異性。

該工具并非用于遺傳學(xué)家。相反，它是為了“第一級護理”，如初級護理醫(yī)生，他們可以進一步指導(dǎo)患者。

Linguraru說，盡早發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病是有益的，因為這可以顯著提高患者的生存率，患者能夠更快地見到遺傳專家并接受預(yù)防性護理。

也有其他很多研究者已經(jīng)使用生物特征分析來進行醫(yī)學(xué)診斷，其中包括一個德國團隊，在2003發(fā)表了一篇論文，研究計算機是否能識別特定疾病的面部模式。牛津大學(xué)的一個團隊和中國的研究人員開發(fā)了一種專門識別Turner 綜合征面部特征的工具。

此外，波士頓的FDNA已經(jīng)將用于遺傳學(xué)的面部識別軟件Face2Gene商業(yè)化，在2015年發(fā)表在《Clinical genetics》上的一項研究中，該軟件的準確率達到87%。

然而，今年早些時候發(fā)表在《American Journal of Medical Genetics》上的一項最新研究發(fā)現(xiàn)，總的診斷率為57%，當被診斷為Face2Gene無法識別的綜合征的病例被剔除后，診斷率上升到82%。

商業(yè)化運動

與國立兒童醫(yī)院工具相關(guān)的所有知識產(chǎn)權(quán)均已授權(quán)給MGeneRx，該公司未來將其開發(fā)為商業(yè)產(chǎn)品。

MGeneRx代理首席執(zhí)行官Nasser Hassan表示，該公司計劃將該技術(shù)主要用作智能手機應(yīng)用程序，因為這將是“找到兒科醫(yī)生最直接的途徑”。該公司還計劃與不同的醫(yī)院合作，將該工具集成到他們的電子病歷中，允許兒科醫(yī)生在辦公室直接使用它進行篩查。

Hassan 說，目前的主要重點是將其用作篩查工具，這正是它與美國食品和藥物管理局合作的內(nèi)容，但MGeneRx也看到了該技術(shù)作為罕見疾病診斷工具的潛力——它正在積極探索這一點。

他說，MGeneRx目前正在籌集資金，以進一步開發(fā)該工具并走向商業(yè)化，并正在尋求政府、私人和慈善資金。他補充說，該公司還在改進該工具，使其在所有不同的移動設(shè)備上都能充分發(fā)揮作用。

它也可能由醫(yī)院或醫(yī)療系統(tǒng)授權(quán)使用，而不是作為直接面向消費者的應(yīng)用程序——盡管它可以直接使用。Hassan指出，對于一個“敏感的話題”，患者希望通過醫(yī)生獲得適當?shù)慕ㄗh。

他說，該公司正在努力首先在美國將其商業(yè)化，有望在一年內(nèi)實現(xiàn)，然后擴展到其他國家，包括低收入和中等收入國家，這些國家的兒童可能無法獲得遺傳咨詢。只要能接入互聯(lián)網(wǎng)并適應(yīng)環(huán)境，它就可以在任何地方使用。

Hassan說：“我們之所以開發(fā)它，是因為這樣一種產(chǎn)品的社會影響?！?br>
參考資料：

1.https://www.genomeweb.com/inherited-disease/new-facial-analysis-tool-childrens-national-hospital-screens-genetic-diseases

2.https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500(21)00137-0/fulltext

注：本文旨在介紹醫(yī)學(xué)研究進展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導(dǎo)，請至正規(guī)醫(yī)院就診。

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