「柳葉刀子刊」準(zhǔn)確率88%！刷臉就能快速識(shí)別128種遺傳疾?。窟@不是“天方夜譚”，新兒童遺傳綜合征評(píng)估模型做到了

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作者：Daisy

導(dǎo)讀：近日，刊登在《The Lancet Digital Health》上的研究表明，基于機(jī)器學(xué)習(xí)的兒童遺傳綜合征評(píng)估模型，可通過(guò)面部特征快速識(shí)別遺傳綜合征，準(zhǔn)確率達(dá)88%。雖然在白人和西班牙裔個(gè)體中準(zhǔn)確率高于亞洲和非洲個(gè)體，但在所有種族和民族中準(zhǔn)確率均超過(guò)80%，且在性別、年齡類(lèi)別之間沒(méi)有顯著差異。通過(guò)提供篩查和風(fēng)險(xiǎn)分層，這項(xiàng)技術(shù)可以加速遺傳綜合征的識(shí)別，并提供一個(gè)早期預(yù)防護(hù)理的機(jī)會(huì)，最終有可能降低發(fā)病率和死亡率。

美國(guó)華盛頓國(guó)立兒童醫(yī)院的研究人員開(kāi)發(fā)了一種新的生物特征分析工具，可以通過(guò)觀察兒童的面部特征來(lái)篩查128種基因疾病。雖然該工具尚未被批準(zhǔn)用于患者護(hù)理，但它已獲得MGeneRx的許可，以尋求監(jiān)管部門(mén)的批準(zhǔn)和商業(yè)化，將其用作診斷和篩查工具。

研究人員本月早些時(shí)候在《The Lancet Digital Health》發(fā)表了題為“Development and evaluation of a machine learning-based point-of-care screening tool for genetic syndromes in children: a multinational retrospective study”的文章。

該醫(yī)院謝赫·扎耶德兒科外科創(chuàng)新研究所的首席研究員Marius Linguraru說(shuō)，機(jī)器學(xué)習(xí)模型根據(jù)患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)對(duì)患者進(jìn)行分層。研究人員通過(guò)觀察不同種族、年齡和性別的患有遺傳疾病的患者的照片，以觀察這些疾病是如何表現(xiàn)在臉上的。它的目的是作為一種人群篩查工具，可以指示病人誰(shuí)可能從進(jìn)一步從遺傳咨詢(xún)中受益。

該工具自2012年以來(lái)一直在開(kāi)發(fā)中，它接受了兩組訓(xùn)練，一組是沒(méi)有遺傳綜合癥的兒童的照片，以了解面部特征的正常變化和預(yù)期變化，另一組是被診斷患有遺傳疾病的患者的照片，以確定關(guān)鍵標(biāo)記。

研究對(duì)象來(lái)自28個(gè)國(guó)家的2800名兒童，他們有128種不同的遺傳狀況，包括Williams-Beuren綜合征、Cornelia de Lange綜合征和唐氏綜合征，從新生兒到青春期晚期患者都有。2800張兒童的回顧性面部照片，其中1400名兒童被診斷患有128種遺傳疾病，1400張沒(méi)有遺傳綜合征的對(duì)照個(gè)體的照片。這些照片是從三個(gè)公開(kāi)可用的數(shù)據(jù)庫(kù)、國(guó)家兒童基金會(huì)的檔案以及醫(yī)院用智能手機(jī)拍攝的照片中追溯而來(lái)的。

研究人員設(shè)計(jì)的深度學(xué)習(xí)體系結(jié)構(gòu)由三個(gè)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)組成：網(wǎng)絡(luò)A，執(zhí)行圖像標(biāo)準(zhǔn)化；網(wǎng)絡(luò)B，檢測(cè)面部形態(tài)；網(wǎng)絡(luò)C，遺傳綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

研究小組將照片分成更小的部分進(jìn)行交叉驗(yàn)證，并對(duì)該工具進(jìn)行了再訓(xùn)練，Linguraru說(shuō)，看到了改進(jìn)。但這些改進(jìn)并不令人驚訝，因?yàn)殡S著機(jī)器學(xué)習(xí)算法看到更多的患者，它“更擅長(zhǎng)確定”相關(guān)的面部特征。


他表示：“它擁有的數(shù)據(jù)越多，它就變得越聰明，也就越專(zhuān)注?！?br>
目前，研究結(jié)果顯示，該工具可以識(shí)別可能患有遺傳疾病的患者，準(zhǔn)確率為88%，敏感性為90%，特異性為86%。

Linguraru說(shuō)，機(jī)器學(xué)習(xí)模型“對(duì)人臉的模式進(jìn)行深度分析”。該算法觀察“臉上的一切”，例如臉上的線條和凹陷的圖案、兩眼之間的距離和人中的長(zhǎng)度，然后它在這些測(cè)量值中“尋找變化”。然后，它測(cè)量這些距離并分析這些線條的模式，在大約一秒鐘內(nèi)返回一個(gè)結(jié)果，顯示患者患遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。盡管它可以用于所有年齡段的人，但開(kāi)發(fā)的重點(diǎn)是用于21歲以下的兒童患者。

Linguraru表示，通過(guò)觀察包括所有種族和混血人種的全球人群，該團(tuán)隊(duì)已經(jīng)努力繞過(guò)潛在的偏見(jiàn)——一些其他面部識(shí)別軟件工具中，檢測(cè)非歐洲人的遺傳綜合征方面效率較低。

研究小組試圖獲得“盡可能多的多樣化數(shù)據(jù)，以確保該工具能夠識(shí)別所有患者的重要面部特征”。Linguraru說(shuō)，不同種族群體的模式和測(cè)量方法也存在差異，這一工具必須經(jīng)過(guò)訓(xùn)練才能意識(shí)到這一點(diǎn)。

然而，研究人員在《The Lancet》研究中指出，該工具在白人和西班牙裔人群中比在非洲和亞洲人群中更準(zhǔn)確——白人和西班牙裔患者的準(zhǔn)確率分別為90%和91%，而非洲和亞洲人群的準(zhǔn)確率分別為84%和82%。

他們還表示，他們對(duì)種族或族裔類(lèi)別使用了一個(gè)寬泛的定義，可能無(wú)法區(qū)分人群中更細(xì)微的差異——例如，亞洲群體包括來(lái)自中國(guó)、日本、印度和泰國(guó)的患者。他們寫(xiě)道：“這種廣泛的個(gè)人群體可能是表現(xiàn)差異的另一個(gè)原因?！?br>
研究還發(fā)現(xiàn)，男性和女性?xún)和臏?zhǔn)確率相似，2至5歲兒童的準(zhǔn)確率略高。

研究人員指出，該工具的下一步是使用前瞻性患者隊(duì)列進(jìn)行臨床驗(yàn)證，并在分類(lèi)器中確定“足夠的操作閾值”，提供“有臨床意義的”敏感性并保持可接受的特異性。

該工具并非用于遺傳學(xué)家。相反，它是為了“第一級(jí)護(hù)理”，如初級(jí)護(hù)理醫(yī)生，他們可以進(jìn)一步指導(dǎo)患者。

Linguraru說(shuō)，盡早發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病是有益的，因?yàn)檫@可以顯著提高患者的生存率，患者能夠更快地見(jiàn)到遺傳專(zhuān)家并接受預(yù)防性護(hù)理。

也有其他很多研究者已經(jīng)使用生物特征分析來(lái)進(jìn)行醫(yī)學(xué)診斷，其中包括一個(gè)德國(guó)團(tuán)隊(duì)，在2003發(fā)表了一篇論文，研究計(jì)算機(jī)是否能識(shí)別特定疾病的面部模式。牛津大學(xué)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)和中國(guó)的研究人員開(kāi)發(fā)了一種專(zhuān)門(mén)識(shí)別Turner 綜合征面部特征的工具。

此外，波士頓的FDNA已經(jīng)將用于遺傳學(xué)的面部識(shí)別軟件Face2Gene商業(yè)化，在2015年發(fā)表在《Clinical genetics》上的一項(xiàng)研究中，該軟件的準(zhǔn)確率達(dá)到87%。

然而，今年早些時(shí)候發(fā)表在《American Journal of Medical Genetics》上的一項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn)，總的診斷率為57%，當(dāng)被診斷為Face2Gene無(wú)法識(shí)別的綜合征的病例被剔除后，診斷率上升到82%。

商業(yè)化運(yùn)動(dòng)

與國(guó)立兒童醫(yī)院工具相關(guān)的所有知識(shí)產(chǎn)權(quán)均已授權(quán)給MGeneRx，該公司未來(lái)將其開(kāi)發(fā)為商業(yè)產(chǎn)品。

MGeneRx代理首席執(zhí)行官Nasser Hassan表示，該公司計(jì)劃將該技術(shù)主要用作智能手機(jī)應(yīng)用程序，因?yàn)檫@將是“找到兒科醫(yī)生最直接的途徑”。該公司還計(jì)劃與不同的醫(yī)院合作，將該工具集成到他們的電子病歷中，允許兒科醫(yī)生在辦公室直接使用它進(jìn)行篩查。

Hassan 說(shuō)，目前的主要重點(diǎn)是將其用作篩查工具，這正是它與美國(guó)食品和藥物管理局合作的內(nèi)容，但MGeneRx也看到了該技術(shù)作為罕見(jiàn)疾病診斷工具的潛力——它正在積極探索這一點(diǎn)。

他說(shuō)，MGeneRx目前正在籌集資金，以進(jìn)一步開(kāi)發(fā)該工具并走向商業(yè)化，并正在尋求政府、私人和慈善資金。他補(bǔ)充說(shuō)，該公司還在改進(jìn)該工具，使其在所有不同的移動(dòng)設(shè)備上都能充分發(fā)揮作用。

它也可能由醫(yī)院或醫(yī)療系統(tǒng)授權(quán)使用，而不是作為直接面向消費(fèi)者的應(yīng)用程序——盡管它可以直接使用。Hassan指出，對(duì)于一個(gè)“敏感的話(huà)題”，患者希望通過(guò)醫(yī)生獲得適當(dāng)?shù)慕ㄗh。

他說(shuō)，該公司正在努力首先在美國(guó)將其商業(yè)化，有望在一年內(nèi)實(shí)現(xiàn)，然后擴(kuò)展到其他國(guó)家，包括低收入和中等收入國(guó)家，這些國(guó)家的兒童可能無(wú)法獲得遺傳咨詢(xún)。只要能接入互聯(lián)網(wǎng)并適應(yīng)環(huán)境，它就可以在任何地方使用。

Hassan說(shuō)：“我們之所以開(kāi)發(fā)它，是因?yàn)檫@樣一種產(chǎn)品的社會(huì)影響?！?br>
參考資料：

1.https://www.genomeweb.com/inherited-disease/new-facial-analysis-tool-childrens-national-hospital-screens-genetic-diseases

2.https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500(21)00137-0/fulltext

注：本文旨在介紹醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導(dǎo)，請(qǐng)至正規(guī)醫(yī)院就診。

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