「快訊」盡管面臨法律障礙，歐洲100萬個基因組計劃仍在推進(jìn)

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作者：John

導(dǎo)讀：歐洲100萬個基因組計劃于2018年4月提出，旨在讓該地區(qū)的研究人員可獲得100萬個基因組數(shù)據(jù)，而涉嫌公民隱私的法律障礙一直存在。目前，100萬個基因組計劃目前正在探索各種方法，在盡量減少對任何國家立法的干預(yù)的同時，使這種多樣化的系統(tǒng)具有互操作性。與此同時，歐盟方面也在積極推動建立這一大型、豐富的基因組數(shù)據(jù)集。

歐洲一項倡議是在2022年之前讓該地區(qū)的研究人員能夠獲得100萬個基因組數(shù)據(jù)，該倡議正在努力實現(xiàn)這一目標(biāo)的最佳的法律問題解決方式。由于數(shù)據(jù)是為國家一級保存，這意味著對跨境數(shù)據(jù)共享實行限制。參與這項工作的調(diào)查人員正在探索提供數(shù)據(jù)的新機(jī)制，同時承諾在2022年以后將擴(kuò)大和維持這一倡議。

盧森堡大學(xué)的研究科學(xué)家Regina Becker就該項目的道德和法律問題感到擔(dān)憂。她表示，該項目的目標(biāo)是基于技術(shù)、語言和法律互操作性，為歐洲的跨境研究提供 100 萬個基因組，這將需要成員國的“巨大努力”，特別是考慮到存在保護(hù)歐洲公民隱私的法律障礙。該項目目前正在努力獲得1+MG的最終框架，以及如何實現(xiàn)該架構(gòu)的更清晰的想法。

1+MG計劃于2018年4月提出。22個歐盟國家以及英國和挪威的代表簽署了這份聲明，承諾在2022年之前完成100萬個基因組的測序并且研究人員可獲得。包括法國、愛爾蘭、波蘭和瑞士在內(nèi)的一些國家是這項計劃的官方觀察員，但尚未簽署該宣言。

雖然讓100萬個基因組共享的概念在三年后似乎可以實現(xiàn)，但這樣做的法律框架仍然是一個挑戰(zhàn)。不同的國家對共享基因組數(shù)據(jù)附加不同的法律限定條款。例如，北歐國家傾向于將以研究目的的數(shù)據(jù)共享與公共利益聯(lián)系起來，而南歐國家往往要求在共享數(shù)據(jù)之前征求向數(shù)據(jù)庫提供樣本者的同意。據(jù)Becker介紹，1+MG計劃目前正在探索各種方法，在盡量減少對任何國家立法的干預(yù)的同時，使這種多樣化的系統(tǒng)具有互操作性。

提出的一種解決辦法是，在國家法律限制基因組數(shù)據(jù)使用的情況下，這些數(shù)據(jù)集可以附帶數(shù)據(jù)使用方面的附加說明，即所謂的靈活方法。然而，研究人員仍然會發(fā)現(xiàn)這樣的限制是很麻煩的，可能會有不同的潛在沖突的規(guī)則適用于相同的數(shù)據(jù)集的情況。因此，該倡議還在探索圍繞數(shù)據(jù)共享統(tǒng)一立法的想法，即所有簽署國關(guān)于基因組數(shù)據(jù)共享的所有規(guī)則都是相同的。

主要目標(biāo)是與歐洲一般數(shù)據(jù)保護(hù)條例（GDPR）保持一致。Becker表示，這使得歐盟成員國對共享基因組數(shù)據(jù)和醫(yī)療保健數(shù)據(jù)以及其它規(guī)則和要求可施加額外的限制，例如科學(xué)研究數(shù)據(jù)處理的保障措施。

根據(jù)Becker的說法，1+MG計劃的努力已轉(zhuǎn)向由歐盟方面的研究作為指導(dǎo)。她指出，歐盟委員會委托進(jìn)行了幾項研究，以探討這些問題。例如，歐盟司法部調(diào)查了所有以《公約》開頭條款為基礎(chǔ)的國家規(guī)定。衛(wèi)生和食品安全部重點實施了歐洲一般數(shù)據(jù)保護(hù)條例支持健康數(shù)據(jù)。這些研究雖然很有幫助，但只是歐洲數(shù)據(jù)保護(hù)框架的一部分，即共享健康數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)以供二次使用。Becker補充到，在目前情況下，1+MG無法繞過保護(hù)遺傳數(shù)據(jù)的國家立法，而且該倡議本身無法重塑歐洲法律框架。

然而，她指出，1+MG并非孤立運作。歐盟目前正在著手建立一個歐洲衛(wèi)生數(shù)據(jù)中心（EHDS），該中心應(yīng)促進(jìn)對包括基因組學(xué)數(shù)據(jù)在內(nèi)的不同類型的健康數(shù)據(jù)的交流和訪問。EHDS的構(gòu)建方式將保護(hù)單個數(shù)據(jù)并與GDPR 保持一致。這項工作將包括圍繞跨界使用醫(yī)療保健數(shù)據(jù)制定新的歐洲立法。歐盟委員會正在與成員國接觸，以實現(xiàn)EHDS的目標(biāo)，這一努力與1+MG的雄心壯志重疊。

因此，下一步，1+MG希望到2022年實現(xiàn)的不是無縫互操作性，而是在內(nèi)部采用道德和法律框架來支持未來的互操作性。但是，考慮到當(dāng)前數(shù)據(jù)共享方面的挑戰(zhàn)，我認(rèn)為已經(jīng)擁有了該框架將是一項偉大的成就。

B1MG

為了支持1+MG，歐盟委員會去年撥款400萬歐元（合470萬美元），資助一個名為"超越100萬基因組學(xué)"的相關(guān)協(xié)調(diào)和支持項目。成立時的目標(biāo)是將研究基礎(chǔ)設(shè)施、學(xué)術(shù)界和其他利益相關(guān)者聯(lián)系起來以制定法律指導(dǎo)、最佳做法和建議，實現(xiàn) 100 多萬個基因組計劃。

B1MG 于2020年6月開始運營，將持續(xù)到2023年5月。其部分權(quán)限是通過定義要求、制定指導(dǎo)方針和開發(fā)支持長期運營的模型來支持1+MG計劃的目標(biāo)。最終目標(biāo)是維持安全的跨境技術(shù)基礎(chǔ)設(shè)施，以支持跨境數(shù)據(jù)訪問和未來將基因組學(xué)引入醫(yī)療保健領(lǐng)域。

這將包括標(biāo)準(zhǔn)化測序數(shù)據(jù)以及鏈接表型和臨床信息的建議。除了Becker談到的法律挑戰(zhàn)外，還有語言問題，例如電子健康記錄中包含的27種以上的語言。建立和維持技術(shù)基礎(chǔ)設(shè)施也不是沒有挑戰(zhàn)，但該項目正在取得進(jìn)展，重點是通過標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)的工作流程來證明一個概念，以訪問罕見疾病的基因組數(shù)據(jù)，其中大部分將適用于其他使用案例：癌癥、常見復(fù)雜疾病和傳染病。

今年，B1MG 項目還對愛沙尼亞、芬蘭和英國進(jìn)行了虛擬國家訪問，以觀察員參與 1+MG 的不同國家如何使用和管理基因組學(xué)數(shù)據(jù)。關(guān)于該項目面臨的法律挑戰(zhàn)， Scholen強(qiáng)調(diào)，這些問題將得到克服。

Scholen說："個性化醫(yī)學(xué)是未來，無論現(xiàn)在看起來多么復(fù)雜和不確定。"我們最近看到，在傳染病公共衛(wèi)生危機(jī)中，基礎(chǔ)設(shè)施和數(shù)據(jù)共享方面的許多障礙已經(jīng)克服。Scholen說："我們需要作為研究人員、行業(yè)、資助者、政府和公民團(tuán)結(jié)起來，能夠收集和訪問大型、豐富的數(shù)據(jù)集。"

「快訊」盡管面臨法律障礙，歐洲100萬個基因組計劃仍在推進(jìn)

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